O termo Aneuploidias designa um conjunto de doenças genéticas que se caracterizam pela presença de um número anormal de cromossomos nas células. A maioria das aneuploidias é incompatível com a vida, porém algumas são responsáveis por alterações que permitem o desenvolvimento do feto. A mais comum delas é a síndrome de Down, que ocorre pela presença de um cromossomo 21 adicional e por isso também é chamada de trissomia do 21. Os portadores desta síndrome têm tido uma expectativa de vida cada vez maior, principalmente quando recebem cuidados e estimulação adequados o mais precocemente possível.
Outras síndromes causadas por aneuploidias são a Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18), Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), Síndrome de Turner (menina com monossomia do cromossomo sexual X ) e Síndrome de Klinefelter (menino com um cromossomo sexual X adicional). A possibilidade de ter um bebê com estas síndromes aumenta proporcionalmente com o avanço da idade materna, mas pode ocorrer em qualquer idade.
Como detectar
O Exame de Risco Fetal, que é uma análise estatística que leva em conta achados morfológicos do feto na ultrassonografia, exames bioquímicos e outros dados, como a idade materna, oferece informações sobre a possibilidade da criança ter alguma aneuploidia, porém é um exame de mensuração de risco e não de diagnóstico.
Assim, para saber se o bebê é realmente portador de uma destas condições, é necessário fazer um estudo genético diretamente das suas células. Até recentemente, a única maneira de conseguir estas células era através de um exame invasivo, em que, por punção uterina, retira-se o líquido amniótico, um fragmento do vilocorial ou sangue do cordão umbilical. Apesar de seguro se realizado por médico experiente, o risco de abortamento é de cerca de 1%.
Mais completo
Recentemente foram desenvolvidas técnicas que permitem aos laboratórios de genética estudar células do feto que se encontram misturadas ao sangue materno. Isolando e amplificando o DNA fetal, elas permitem verificar a existência de aneuploidias sem nenhum risco para a mãe ou para o bebê. Introduzido em 2013 no portfólio do RDO, o Verifi é o melhor teste para detecção de aneuploidias fetais, não invasivo e de alto acerto - é atualmente representado pela empresa americana Illumina, referência em genética. O teste, que já detectava a presença de aneuploidias nos cromossomos 13, 18, 21, X e Y, passou a abranger também os cromossomos 9 e 16, e um painel para microdeleções.
Esses avanços permitiram que o exame possa ser feito com maior índice de acerto em gestantes com gravidez de gêmeos. A triagem para aneuploidia fetal em gestações duplas apresenta desafios únicos, tais como níveis mais baixos de DNA disponíveis para a análise de cada feto. E com estas inovações, o tempo do resultado diminuiu e houve uma redução na taxa de erro do teste, de 1% para 0,07%. Isso foi possível graças a avanços inovadores no fluxo de trabalho e bioinformática envolvida no processo, que permitiu o aumento do número de sequenciamentos por amostra, melhorando, assim, a precisão dos resultados.
Os avanços nesta área devem continuar trazendo mais conforto e segurança nos diagnósticos pré-natais, mas a indicação adequada e interpretação correta dos exames pelos especialistas continuam sendo fundamentais. Para saber mais sobre o exame, entre em contato com o RDO ou converse com seu médico. O laboratório oferece assessoria médica na apresentação dos resultados ao médico solicitante.